Fernando Rubio Ibáñez. Pediatra- Colegiado 5065

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

¿Qué son?

Por definición, son aquellas anomalías estructurales que están ya presentes desde el instante del nacimiento.

Epidemiológicamente, se estima que un 15 por mil de los recién nacidos presentan malformaciones, y si la evaluación se hace al año, la prevalencia es de un 4 por 100, lo que quiere decir que aunque se nace con ellas, muchas no son visibles hasta que tienen más edad.

CONSECUENCIAS QUE SE ORIGINAN

• MUERTE EN LA INFANCIA. En los países con baja mortalidad infantil, una cuarta o quinta parte de las defunciones reconocen este origen.
• INVALIDEZ: En mayor o menor grado desde que se nace.
• PATOLOGÍAS SECUNDARIAS:nos referimos a las cardiopatías en algunas de ellas, alteraciones urinarias en otras, que originan patologías que requieren tratamiento de por vida.

En muchos casos se dan abortos espontáneos, que son la reacción del organismo ante una malformación que está presente desde la fecundación.

Las malformaciones pueden ser de dos tipos según la causa:

MALFORMACIONES DE CAUSA EXÓGENA: son aquellas en las que los factores que producen la malformación inciden en un producto o en el cigoto de la concepción normal.

MALFORMACIONES DE CAUSA ENDÓGENA: son aquellas en las que el producto de la concepción, huevo o cigoto sufre la malformación, es  decir son las genopatías y las cromosomopatías, siendo los factores externos normales, las veremos en el próximo capítulo.

En las de tipo exógeno hay varios subtipos:

• LAS EMBRIOPATÍAS: asientan o inciden en los tres primeros meses del embarazo.
• FETOPATÍAS: Se originan en los meses siguientes, son más raras en su frecuencia, pero hay que tenerlas en cuenta.

ALGUNAS CAUSAS EXÓGENAS:

1- AGENTES FISICOS: radiaciones, RX, radio, atómicas.

2- AGENTES QUIMICOS: Muchos son los productos que pueden originarlas, los más frecuentes,

• Fármacos: agentes antitumorales, la ciclofosfamida, los antimetabólicos etc.
• Corticoides, andrógenos, estrógenos alteran el desarrollo genital del niño.
• Antibióticos y tetraciclinas que dan lugar a anomalías dentarias.
• Vitaminas: las carencias de vitaminas A, E Y B y la hipervitaminosis D (exceso de vitamina D) pueden originar severas malformaciones.

3-AGENTES INFECCIOSOS: Por su importancia me referiré a dos de ellos. El primero es el virus de la rubéola cuando la madre la sufre en los tres primeros meses de la gestación, que puede originar el llamado síndrome de GREGG: cardiopatía, sordera y catarata.

El segundo es la toxoplasmosis, que se trata de una fetopatía, ya que cuando se da, lo hace por encima de los tres meses de gestación y origina alteraciones del sistema nervioso y del aparato ocular.

4-ENDOCRINOPATíAS MATERNAS: Son la causa más frecuente, la diabetes materna descompensada, la cual debe de ser tratada siempre con insulina, pues los antidiabéticos orales son también productores de malformaciones.

En el próximo post hablaremos de las malformaciones que tienen causa endógena.

Os esperamos! 🙂